Сыр бойы

 Даун синдромын алғаш болып 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун сипаттаған болатын. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды. Тек  93 жылдан кейін 1959 жылы француз ғалымы Жеран Лежен Даун синдромының неден пайда болатынының нақты себебін анықтап берді. Нақтыланғандай, даун синдромының туындауына жасушадағы хромосома санының артық болуы себепкер болады екен. 

Адамның генетикалық көрсеткіші: 23 жұп, 46 хромосома. Даун синдромында 21-ші хромосомада  қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Медицинада мұндай патологиялық жағдайды трисомия деп атайды. Нәтижесінде адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді. Даун синдромымен ауыратын адамдардың Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Атаулы датаның күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын.  Даун синдромының пайда болуына қоршаған орта, экологиялық, климаттық жағдай,мемлекеттердің хал-ахуалы, ата-атасының әрекеттері еш әсер етпейді. Бірақ ата-анасының жасы ықпал етуі мүмкін.Көбінде жасы ұлғайған аналардың дүниеге бала әкелулері барысында Даун синдромына шалдыққан нәрестелерді туу ықтималдығы жоғары болады. Ер балалар мен қыз балалардың Даун синдромына шалдығу жиіліктері бірдей. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мәліметінше, Даун синдромы алғашында жаңа туылған 700-800 нәрестенің ішінде біреуінде болатын.Ал соңгы кездері замануи медицинаның арқасында пренатальды диагностиканың көмегімен бұл көрсеткіш біраз жақсарды. Мұндай аурумен туылған балалардың сыртқы бет-бейнесі, дене қалыптары қалыпты жағдайдағы балаларға ұқсай бермейді. Оларға өзіндік бет-әлпет тән. Атап айтқанда, жалпақ дөңгелек бет, көздің монголоидты пішіні, көздерінің арақашықтыгы ұлғайған,мұрнының жоғары жағы жалпайған, эпикант,ауыздың ашық болуы, таңдайы биік болады,тіс аномалиялары,алақан қатпарлығының өзгеруі, аяқ-қолдың қысқалығы т.б. Шашы сирек, нәзік, түзу болады. Бұл белгiлерді нәресте туылған сәттен-ақ байқауға болады немесе сәби өсе келе анық бiлiне бастайды. Даун синдромымен туылған балалардың иммунитеті әлсіз болады, сондықтан олар ауырғыш келеді. Мәселен, пневмониямен жиі ауырады, әрі түрлі инфекцияларды жұқтыруға ағзасы бейім болады.  Бұл бала дамуының басқа нәрестелер дамуынан принциптік айырмашылығы жоқ, тек даму жылдамдығы баяу болады.

Біздің қалалық психологиялық-медициналық-педагогикалық консультациясы коммуналдық мемлекеттік мекемесінде «Даун синдромы» диагнозымен 24 бала есепте турады. Олардың 4-еуі уйден окиды, 6 бала биылғы жылы ашылған «Ақбота Үміт» жеке бала бақшасының арнайы тобына барады, 7 бала оңалту орталығында, 4 бала 7 арнаулы мектеп-интернатта, қалғаны әлеуметтік қызмет түрін және түзету кабинетінде арнайы мамандардың түзету жұмыстарын алуда. Қазан айы Бүкіләлемдік Даун синдромы жайлы ақпараттандыру айлығы болып белгіленген. Жылда қазан айында букіл әлемде Даун синдромы жайлы  халықтың сауаттылығын көтеруге бағытталған іс-шаралар, мағлұматтар беру, түсіндіру жұмыстары жүргізіліп тұрады.                                                                                                   Даун синдромымен туылған адамдардың арасында атақты, талантты адамдар аз емес. Мысалы, американдық атақты суретші Раймонд Ху. Өнерді бағалайтындар оның картиналарын таңданыспен тамашалайды. Ол жануарлардың суретін дәстүрлі қытайлық техниканы қолданып салады. Ал 1980 жылы Шотландияда дүниеге келген Паула Саж өзінің жан-жақтылығымен таңдандырады. Біріншіден,ол керемет актриса, британиялық «После жизни» деген фильмдегі ролі үшін бірнеше  наградалар  алған. Екіншіден, мықты спортсмен, нетболмен кәсіби шұғылданады. Үшіншіден, қоғамдық қайраткер және атақты құқық қорғаушы. 1977 жылы туылған Карен Гафни жүзуден таңқаларлық жетістіктерге жеткен. Арнайы олимпиадада 2 рет алтын медальді жеңіп алған. Сол аяғының салдығына қарамастан Ла-Маншты жүзіп өткен. Сонымен қатар, мүмкіндігі шектелген адамдарға арналған көмек қорын ашкан және Орегон штатындағы Портленд университетінде докторлық диплом алған. Ал Мэдлин Стюарт Даун синдромы бар балалардың ішіндегі ең танымал модель. Ол киім, косметиканы және сумканы жарнамалайды және сән көрсетілімдеріне шығып, түрлі фотосессияларға қатысады. Ол подиумға шығу үшін 20 кг салмақ тастаған. Оның мұндай жетістіктерге жетуіне анасы ерен еңбек сіңірген.

Даун синдромымен ауыратын балаларға ерте көмек бағдарламасы бойынша нақты түзету жұмыстары жүргізілсе, мемлекет тарапынан әлеуметтік жағдайын қамтамасыздандырса, медициалық көмек көрсетілсе, қалыпты түрде диета сақтаса, дәрі-дәрмектерді уақында қабылдап отырса, түрлі жаттығулармен шұғылданса, арнайы білім алса осы тұлғалардай биіктіктерді бағындыра алатынын көріп отырмыз. Алайда бұл ойлаған әрекеттерді жүзеге асыру үшін қоғам мен ата-ана,бауырлардың сүйіспешілігі мен қамқорлықтарынсыз ешбір ой жүзеге аспасы сөзсіз.

Гүлнар МОЛДАБЕКОВА, 

Қалалық психологиялық-

медициналық-педагогикалық

консультация дефектологы.